Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Définition :

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est-à-dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n’existe aucun traitement contre cette aberration chromosomique hormis ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptôme.

 


Syndrome de Down :

Définition extraite du Tiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement

 

- Les dates clés :

- 1846 : le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques ;

- 1866 : le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui qu'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie. Ce mot est détestable et à bannir car il n’est utilisé que dans un cadre péjoratif et humiliant. Dans la bouche d’un grand nombre de personnes, parler d’un individu en le traitant de mongol est une insulte, signe d’un manque d’intelligence, ce qui n’est pas le cas des personnes atteintes de trisomie 21 ;

- 26 janvier 1959 : c'est la date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie 21. En effet, le Professeur Jérôme Lejeune et son équipe rendaient compte de leurs découvertes à l'Académie des Sciences, à savoir l'existence d'un troisième chromosome sur la 21ème paire chromosomique.

 

- Quelques chiffres 

La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans.


L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, elle est la même que la mienne, que la vôtre….